A novel mutation in MBTPS2 causes ichthyosis follicularis, alopecia and photophobia (IFAP) syndrome in a Chinese family

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	British journal of dermatology (1951) 2010-10, Vol.163 (4), p.886-889
Hauptverfasser:	Ding, Y.G., Wang, J.Y., Qiao, J.J., Mao, X.H., Cai, S.Q.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Adult Alopecia - genetics alopecia and photophobia) syndrome Biological and medical sciences Child Dermatology Dyskeratosis Female Hair and nails disorders Humans Ichthyosis - genetics IFAP (ichthyosis follicularis IFAP (ichthyosis follicularis, alopecia and photophobia) syndrome Male MBTPS2 Medical sciences Metalloendopeptidases - genetics mutation Pedigree Photophobia - genetics Syndrome
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