Bacille Calmette-Guerin Lymphadenitis and Recurrent Oral Candidiasis in an Infant With a New Mutation Leading to Interleukin-12 Receptor ss-1 Deficiency

Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) is a rare syndrome charaderized by predisposition to infections caused by weakly virulent mycobacteria, such asthose in bacille Calmette-Guerin (BCG) vaccine and environmental mycobacteria. Sal monellosis has been reported in almost half of affected patients. Patients are also vulnerable to Mycobacterium tuberculosis infection. Several other infectious diseases may occur, albeit rarely. Mucocutaneous candidiasis is more common. Interleukin-12 receptor ss1 (IL-12Rss1) deficiency is the most frequent genetic cause of MSMD. Here, we describe an infant with a single episode of BCG lymphadenitis who also suffered from recurrent oral candidiasis Genetic analysis revealed a new homozygous mutation (64+1G>T) in the IL12RB1 gene that caused complete IL-12Rss1 deficiency. IL-12Rss1 deficiency should be considered in patients with BCG infection, even in those who experience a single episode of BCG lymphadenitis or recurrent mucocutaneous candidiasis. Every attempt should be made to heighten awareness in countries where BCG vaccination is performed.Original Abstract: La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) es un sindrome poco frecuente caracterizado por la predisposicion a infecciones causadas por micobacterias con baja virulencia, como las presentes en la vacuna del bacilo de Calmette-Guerin (BCG) y micobaderias ambientales. En casi la mitad de los pacientes afectados se ha notificado salmonelosis. Los pacientes tambien son susceptibles a infecciones por Mycobaderium tuberculosis. Pueden producirse otras muchas enfermedades infecciosas, aunque con poca frecuencia. La candidiasis mucocutanea es la mas frecuente. La deficiencia de receptor de interleucina-12 ss1 (IL-12Rss1) es la causa genetica mas frecuente de MSMD. En este articulo se describe el caso de un lactante con un unico episodio de linfadenitis por BCG que tambien sufrio candidiasis oral recurrente. Los analisis geneticos revelaron una nueva mutacion homocigota(64+1G>T)en el gen IL12RB1 que causaba una deficiencia de IL-12Rss1. Dabe considerarse la defidencia de IL-12Rss1 en pacientes con infeccion por BCG induso en aquellos que experimentan un unico episodio de Iinfadenitis por BCG o candidiasis mucocutanea recurrente. Daben destinarse todos los esfuerzos posibles para que los paises donde se practica la vacunacion con BCG esten mas concienciados al respecto.