Aberrant splicing by a mutation, c.403+2T>A, in Korean patients with arthrogryposis-renal-dysfunction-cholestasis syndrome

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Pediatrics international 2011-08, Vol.53 (4), p.609-610
Hauptverfasser:	Kim, Kyung M., Kim, Gu-Hwan, Park, Young S., Yoo, Han-Wook
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Arthrogryposis - genetics Base Sequence Cholestasis - genetics DNA, Complementary - analysis Humans Molecular Sequence Data Mutation Renal Insufficiency - genetics Republic of Korea RNA - analysis RNA Splice Sites Vesicular Transport Proteins - genetics
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