The natural history of Möbius syndrome in a 32-year-old man

Möbius syndrome (OMIM#157900) is an extremely rare congenital entity involving bilateral or unilateral palsy of the facial nerve, usually with dysfunction of other cranial nerves (second, third, fifth, sixth, ninth, tenth and twelfth). It was estimated that Möbius syndrome occurs in 1 of 50 000 live births. The aetiology and the pathogenesis of the syndrome remain unknown. The majority of published cases were sporadic. We report on the natural history of a 32-year-old man with de novo Möbius syndrome. The diagnosis was established at the age of 9 months due to partial bilateral facial and abducent nerve palsy. Additionally, the patient demonstrated failure to thrive during infancy and childhood, many dysmorphic features, lower limb anomalies, and hypogonadism in adulthood, but his intelligence was in the normal range. The low quality of life of the patient with Möbius syndrome is emphasized. Zespół Möbiusa (OMIM#157900) należy do niezwykle rzadkich schorzeń wrodzonych; dochodzi w nim do obustronnego bądź jednostronnego porażenia nerwu twarzowego, zwykle z dysfunkcją innych nerwów czaszkowych (II, III, V, VI, IX, X oraz XII). Szacuje się, że zespół Möbiusa występuje z częstością 1 na 50 000 żywych urodzeń. Etiologia i patogeneza zespołu pozostaje nadal nieznana. Zdecydowana większość opublikowanych przypadków występowała sporadycznie. W pracy przedstawiono historię naturalną zespołu Möbiusa powstałego de novo u mężczyzny liczącego obecnie 32 lata. Diagnoza została postawiona w wieku 9 miesięcy na podstawie stwierdzenia objawów częściowego porażenia nerwu twarzowego oraz odwodzącego. Dodatkowo u pacjenta stwierdzano zaburzenia wzrastania w okresie niemowlęcym i dziecięcym, cechy dymorficzne twarzoczaszki, anomalie kończyn dolnych, hipogonadyzm po okresie dojrzewania oraz inteligencję w granicach normy. Zaakcentowano niską jakość życia chorego na zespół Möbiusa.