Histochemical and ultrastructural study of muscle biopsies in 3 cases of dystrophia myotonica in the newborn child

Studies of muscle biopsies of 3 infants with dystrophia myotonica revealed changes different from those commonly found in the adult form of the disease and in other congenital hypotonias. By light microscopy there was in most muscle fibres a light peripheral halo particularly clear in preparations stained for oxidative enzymes. A similar halo was demonstrated by electron microscopy which confirmed its poverty in mitochondria: it was formed mainly by sarcoplasm amongst which occurred glycogen granules, some myofilaments and occasional triads. The other changes included diminution in size and increased inequality in the diameter of the muscle fibres, and predominance of Type II fibres. In no case was there a significant relative atrophy of Type I fibres and in 1 case there was smallness of Type II fibres. Degeneration of the various components of the fibres was seen but occasionally. Satellite cells were numerous in all cases. In addition rounded bodies enclosing laminar inclusions of unknown nature were observed in the endothelial cells of some blood capillaries. L'étude de biopsies musculaires provenant de trois enfants atteints de dystrophie myotonique a montré des altérations qui diffèrent de celles habituellement rencontrées dans les formes adultes de la maladie et dans d'autres hypotonies congénitales. A l'examen en microscopie optique, il y avait dans la plupart des fibres musculaires un halo clair périphérique particulièrement bien visible sur les préparations histoenzymologiques utilisant les activités oxydatives. L'étude ultrastructurale a confirmé la présence de ces halos et leur pauvreté en mitochondries. Ces halos étaient formés par du sarcoplasme contenant des grains de glycogène, quelques myofilaments et parfois des triades réticulaires. Par ailleurs, il y avait une diminution de la taille des fibres, une inégalité accrue de leur diamètre et une prédominance des fibres du type II. Dans aucun des cas il n'y avait d'atrophie significative des fibres du type I, et dans l'une des observations il y avait une réduction de la taille des fibres du type II. Occasionnellement était notée une dégénérescence des différentes structures des fibres musculaires. Les cellules satellites étaient nombreuses dans tous les cas. En outre, des formations arrondies, contenant des inclusions laminaires de signification inconnue, ont été observées dans les cellules endotheliales des capillaires.