Rising cholesterol levels in children with Familial Hypercholesterolaemia

Reference ranges (5th to 95th percentile) for fasting total serum cholesterol concentration were calculated for 571 unrelated children aged 4–19 years, without known predisposition to hypercholesterolaemia. Values were 3.31–5.81 mmol.1 −1 for boys and 3.20–5.66 mmol.1 −1 for girls, without significant differences between sexes at any age, compared to our laboratory reference ranges for men (3.46–6.87 mmol.1 −1) and women (3.00–6.38 mmol.1 −1). A further 85 children, each with a first degree relative with Familial Hypercholesterolaemia (PH), were studied. Initially, 39 had high cholesterol concentrations suggestive of FH. Repeated serial measurements were carried out in 18 of the 46 apparently unaffected children. Seven of these showed marked increase: serum cholesterol over 1–7 years, reaching concentrations above the 95th centiles of the appropriate reference ranges, the annual rate of increase was significantly higher than in the 11 who remained normocholesterolaemic. In 3 of these 7 children, diagnosis of FH was confirmed retrospectively, using recombinant DNA technology to show that each had inherited the defective allele of the LDL-receptor gene from an affected parent. Thus, serial cholesterol measurements may be needed to confirm or exclude FH in potential heterozygotes, while DNA studies can be used for definitive diagnosis in some families. Élévation progressive des taux de cholestérol plasmatique chez des enfants atteints d'hypercholestérolémie familiale. Des fourchettes de valeurs normales ont été calculées (en coupant aux 5% pour le cholestérol total à jeun à partir d'un échantillon de 571 enfants ou jeunes âgés de 4 à 19 ans, sans lien de parenté ni prédisposition connue pour l'hypercholestérolémie. Cas valeurs limites étaient de 3,1 et 5,81 mmol/l pour les garçons et de 3,20 et 5,66 mmol/l pour les filles sans que l'on constate de différences significatives entre les 2 sexes à un âge ou à un autre. Pour les adultes, les standards dont disposait le laboratoire des auteurs étaient en revanche de 3,46 et 6,87 mmolll pour les hommes et de 3,00 et de 6,38 mmolll pour les femmes. Il a ensuite été étudié un échantillon complémentaire de 85 enfants ayant chacun un parent au premier degré qui présentait une hypercholestérolémie familiale (FH). D'emblée 39 de ces enfants ont montré des taux élevés de cholestérol évocateurs de FH. Chez 18 des 46 autres enfants à antécédents familiaux mais paraissant indemnes des dosages répétés en série ont été réalisés