A Mutation of the Active Protein S Gene Leading to an EGF1-Lacking Protein in a Family With Qualitative (Type II) Deficiency

The genomic analysis of a 70-year-old man with recurrent deep venous thrombosis having a protein S (PS)-deficient phenotype corresponding to both type III and type II evidenced two different mutations: a +5 g→a mutation in the donor splice site of intron e (ivs e) and a ser 460 to Pro mutation. The...

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Veröffentlicht in:Blood 1998-06, Vol.91 (12), p.4608-4615
Hauptverfasser: Leroy-Matheron, C., Gouault-Heilmann, M., Aiach, M., Gandrille, S.
Format: Artikel
Sprache:eng
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Online-Zugang:Volltext
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