N‐Acetylglutamate synthetase deficiency responding to carbamylglutamate

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Journal of inherited metabolic disease 1997-11, Vol.20 (6), p.839-840
Hauptverfasser:	Hinnie, J., Colombo, J. P., Wermuth, B., Dryburgh, F. J.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Acetyltransferases - deficiency Amino-Acid N-Acetyltransferase Ammonia - blood Biological and medical sciences Brain Diseases - etiology Consanguinity Errors of metabolism Fever Glutamates - therapeutic use Humans Infant Male Medical sciences Metabolic diseases Paraplegia - etiology Proteins and glycoproteins
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