An improved methodology for the detection of the common mutation in the FGFR3 gene responsible for achondroplasia

Homozygous achondroplasia is a neonatal lethal condition which can only be diagnosed in the first trimester of pregnancy by molecular analysis. The vast majority of patients with achondroplasia have a G→A substitution at position 1138 of the fibroblast growth factor receptor (FGFR3) cDNA sequence, r...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Human mutation 1997, Vol.10 (6), p.496-499
Hauptverfasser: Lanning, Robert W., Brown, Charlotte A.
Format: Artikel
Sprache:eng
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