Homozygosity for the common Ashkenazi Jewish Tay-Sachs +1 IVS-12 splice-junction mutation: First report

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Human mutation 1997, Vol.10 (1), p.82-83
Hauptverfasser:	Strasberg, Paula, Warren, Irene, Skomorowski, Marie-Anne, Feigenbaum, Annette
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	beta-N-Acetylhexosaminidases - genetics Child, Preschool DNA Mutational Analysis DNA Primers Female Homozygote Humans Jews - genetics Leukocytes - chemistry Leukocytes - enzymology Mutation Nucleic Acid Hybridization Polymerase Chain Reaction RNA Splicing - genetics Tay-Sachs Disease - genetics
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