Phenotype characterization and prevalence of rBAT M467T mutation in Italian cystinuric patients

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Journal of inherited metabolic disease 1996-01, Vol.19 (2), p.243-245
Hauptverfasser:	Sanctis, L., Bruno, M., Bonetti, G., Cosseddu, D., Bisceglia, L., Ponzone, A., Dianzani, I.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Aminoacid disorders Base Sequence Biological and medical sciences Cystinuria - genetics DNA - chemistry Errors of metabolism Humans Italy Medical sciences Metabolic diseases Molecular Sequence Data Mutation Pedigree Phenotype Polymerase Chain Reaction
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