A single base pair substitution within the paired box of PAX3 in an individual with Waardenburg syndrome type 1 (WS1)

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Human mutation 1994, Vol.4 (3), p.227-228
Hauptverfasser:	Pierpont, John W., Doolan, Luke D., Amann, Kurt, Snead, Greg R., Erickson, Robert P.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Deoxyribonucleases, Type II Site-Specific Exons Humans Point Mutation Polymerase Chain Reaction Waardenburg Syndrome - classification Waardenburg Syndrome - genetics
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