Novel mutation (R263X) of the E1α subunit in pyruvate dehydrogenase complex deficiency

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Pediatrics international 2010-08, Vol.52 (4), p.e181-e183
Hauptverfasser:	Sato, Satoshi, Ioi, Hiroaki, Kashiwagi, Yasuyo, Kawashima, Hisashi, Miyajima, Tasuku, Naito, Etsuo, Hoshika, Akinori
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	acidemia Adult Codon, Nonsense Female Humans PDHA1 Pregnancy pyruvate dehydrogenase complex Pyruvate Dehydrogenase Complex - genetics pyruvate dehydrogenase complex deficiency Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease - genetics West syndrome
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