Identification of a de novo mutation in SPG11

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Movement disorders 2010-03, Vol.25 (4), p.501-503
Hauptverfasser:	Denora, Paola S., Brockmann, Knut, Ciccolella, Marianna, Truchetto, Jeremy, Stevanin, Giovanni, Santorelli, Filippo M.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Adolescent Atrophy - complications Child Chromosomes, Human, Pair 15 - genetics Chromosomes, Human, Y - genetics Corpus Callosum - pathology DNA Mutational Analysis Exons - genetics Female Humans Male Paraplegia - complications Paraplegia - genetics Pedigree Point Mutation - genetics Proteins - genetics Young Adult
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