Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency with full expression of the Lesch-Nyhan syndrome

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Human genetics 1981-03, Vol.57 (1), p.39-47
Hauptverfasser:	Rijksen, G, Staal, G E, van der Vlist, M J, Beemer, F a, Troost, J, Gutensohn, W, van Laarhoven, J P, de Bruyn, C H
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Allopurinol Erythrocytes - enzymology Fibroblasts - enzymology Follow-Up Studies Genetic Carrier Screening Humans Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase - deficiency Immune Sera Immunoassay Infant, Newborn Kinetics Lesch-Nyhan Syndrome - enzymology Lesch-Nyhan Syndrome - genetics Lesch-Nyhan Syndrome - metabolism Male Mutation Purines - metabolism
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