Skeletal dysplasia with brachytelephalangy in a patient with a congenital disorder of glycosylation due to ALG6 gene mutations

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Clinical genetics 2010, Vol.77 (5), p.507-509
Hauptverfasser: Drijvers, J M, Lefeber, D J, de Munnik, S A, Pfundt, R, van de Leeuw, N, Marcelis, C, Thiel, C, Koerner, C, Wevers, R A, Morava, E
Format: Report
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:1399-0004
DOI:10.1111/j.1399-0004.2009.01349.x