Misdiagnosis of tuberous sclerosis in a Nigerian girl: A case report and review of literature

Tuberous sclerosis is a rare neuro-cutaneous syndrome, one of the phakomatosis, characterized by facial angiofibromas (adenoma sebaceum), mental retardation and epilepsy. This classic triad occurs in less than one half of patients, probably in one-third, thus requiring a high index of suspicion to diagnose. Consequently it may easily be misdiagnosed as neurofibromatosis or other medical conditions. This is a case report of tuberous sclerosis in a 13-year-old Nigerian girl that was misdiagnosed as neurofibromatosis because of her cutaneous lesions. This paper discussed the case and reviewed the literature. A comprehensive medical clerkship, thorough physical examination, high index of clinical suspicion and neuroimaging investigations are required to confirm diagnosis. Bourneville est un syndrome neuro-cutané rare, de la phakomatosis, caractérisée par l'angiofibromas du visage (adénome sebaceum), retard mental et l'épilepsie. Ce classique triade se produit au moins de la moitié des patients, probablement à un tiers, nécessitant ainsi un indice élevé de suspicion à diagnostiquer. Par conséquent, il peut facilement être arrive comme Neurofibromatose ou d'autres conditions médicales. Il s'agit d'un rapport de cas de Bourneville dans une fille de moins de 13 ans qui était arrive comme Neurofibromatose en raison de ses lésions cutanées. Ce document discuté du cas et revue de la littérature. Un stage médicale complète, d'un examen approfondi de la physique, index haute de suspicion clinique et enquêtes neuroimaging sont tenus de confirmer le diagnostic.