Double heterozygosity for pseudoachondroplasia and spondyloepiphyseal dysplasia congenita

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	American journal of medical genetics 2001-11, Vol.104 (2), p.140-146
Hauptverfasser:	Unger, Sheila, Korkko, Jarmo, Krakow, Deborah, Lachman, Ralph S., Rimoin, David L., Cohn, Daniel H.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Biological and medical sciences cartilage cartilage oligomeric matrix protein COL2A1 COMP Diseases of the osteoarticular system double heterozygote Malformations and congenital and or hereditary diseases involving bones. Joint deformations Medical sciences osteochondrodysplasia pseudoachondroplasia spondyloepiphyseal dysplasia congenital type II collagen
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