Three siblings with nonketotic hyperglycinaemia, mildly elevated plasma homocysteine concentrations and moderate methylmalonic aciduria

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Journal of inherited metabolic disease 2000-07, Vol.23 (5), p.520-522
Hauptverfasser:	Randak, C., Röschinger, W., Rolinski, B., Hadorn, H.‐B., Applegarth, D. A., Roscher, A. A.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Aminoacid disorders Biological and medical sciences Child Consanguinity Errors of metabolism Female Homocysteine - blood Humans Hyperglycinemia, Nonketotic - drug therapy Hyperglycinemia, Nonketotic - genetics Hyperglycinemia, Nonketotic - metabolism Infant Infant, Newborn Leucovorin - therapeutic use Male Medical sciences Metabolic diseases Methylmalonic Acid - urine Nuclear Family
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