Refinement and delineation of the breakpoint regions of a chromosome 1;22 translocation in a patient with Costello syndrome

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	American journal of medical genetics 2002-05, Vol.109 (3), p.234-237
Hauptverfasser:	Maróti, Zoltán, Kutsche, Kerstin, Sutajova, Marketa, Gal, Andreas, Nothwang, Hans Gerd, Czeizel, Andrew E., Tímár, László, Sólyom, Enikö
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Abnormalities, Multiple - genetics Abnormalities, Multiple - pathology Cardiomyopathies - pathology Chromosome Breakage Chromosomes, Human, Pair 1 - genetics Chromosomes, Human, Pair 22 - genetics Costello syndrome Face - abnormalities Growth Disorders - pathology Humans In Situ Hybridization, Fluorescence Intellectual Disability - pathology Neurofibromatosis type 2 NF2 NT-011520 NT-026949 PDGFB Skin Abnormalities - pathology Syndrome Translocation, Genetic
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