Splice site mutation causing a seven amino acid notch3 in-frame deletion in CADASIL

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Neurology 2000-05, Vol.54 (9), p.1874-1875
Hauptverfasser:	JOUTEL, A, CHABRIAT, H, VAHEDI, K, DOMENGA, V, VAYSSIERE, C, RUCHOUX, M. M, LUCAS, C, LEYS, M. D, BOUSSER, P. M. G, TOURNIER-LASSERVE, E
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Alleles Amino Acid Sequence - genetics Amino Acids - genetics Biological and medical sciences Chromosome Deletion Dementia, Multi-Infarct - diagnosis Dementia, Multi-Infarct - genetics DNA Mutational Analysis Humans Medical sciences Neurology Proto-Oncogene Proteins - genetics Receptor, Notch3 Receptors, Cell Surface Receptors, Notch RNA Splicing - genetics Vascular diseases and vascular malformations of the nervous system
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