Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Incidence of the C677T mutation in a Siberian female population

We have studied the distribution of genotypes of the MTHFR gene among the Siberian female population and compared it with the frequency of this mutation in different populations. The TT genotype and the T allele frequency in 299 women from Novosibirsk (West Siberia) was determined. The presence of the C677T allele was determined by PCR and Hinf I digestion. The homozygous genotype TT was detected in 8.69 % of the population sample. The frequency of the C677T mutant allele was found to be 0.290. Die Verteilung der MTHFR-Genotypen wurde in einer weiblichen Stichprobe aus Sibirien untersucht und mit verschiedenen Populationen verglichen. Die TT-Genotyp- und T-Allelfrequenzen wurden bei 299 Frauen aus Novosibirsk (West-Sibirien) mittels PCR und Verdauung durch Hinf I bestimmt. Der homozygote Genotyp TT wurde in der Stichprobe zu 8,69 % gefunden. Die Frequenz des C677T-mutanten Allels betrug 0,290.