ITGB4 missense mutation in a transmembrane domain causes non-lethal variant of junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Journal of dermatological science 2007-08, Vol.47 (2), p.165-167
Hauptverfasser:	Abe, Masataka, Sawamura, Daisuke, Goto, Maki, Nakamura, Hideki, Nagasaki, Akari, Nomura, Yukiko, Kawasaki, Hiroyuki, Isogai, Rieko, Shimizu, Hiroshi
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Child Dermatology Epidermolysis Bullosa - genetics Humans Hydronephrosis Integrin beta4 - chemistry Integrin beta4 - genetics Intestinal Atresia - genetics Japanese Male Mutation, Missense Pedigree Premature stop codon mutation Pylorus - abnormalities Slopecia
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