Identification of a novel mutation (Tyr1081Ter) in sisters with hereditary component C3 deficiency and SLE-like symptoms

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Human mutation 2001, Vol.17 (1), p.79-79
Hauptverfasser:	Matsuyama, Wataru, Nakagawa, Masanori, Takashima, Hiroshi, Muranaga, Fuminori, Sano, Yuji, Osame, Mitsuhiro
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Amino Acid Substitution - genetics Animals Codon, Terminator - genetics Complement C3 - deficiency Complement C3 - genetics complement component 3 Female Humans L Cells (Cell Line) Lupus Lupus Erythematosus, Systemic - genetics Male Mice Mutation, Missense - genetics Nuclear Family SLE systemic lupus erythematosus Tyrosine - genetics
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