Compound heterozygosity for a novel and a recurrent ABCC6 gene mutation in an Italian family with Pseudoxanthoma elasticum

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Journal of dermatological science 2008-03, Vol.49 (3), p.252-255
Hauptverfasser:	Drera, Bruno, Brezzi, Andrea, Zoppi, Nicoletta, Venturini, Marina, Barlati, Sergio, Pinton, Pier Giacomo Calzavara, Colombi, Marina
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	ABCC6 Adult Aged Amino Acid Sequence Dermatology Female Heterozygote Humans Male Middle Aged Molecular Sequence Data Multidrug Resistance-Associated Proteins - chemistry Multidrug Resistance-Associated Proteins - genetics Mutation Pseudoxanthoma elasticum Pseudoxanthoma Elasticum - genetics Recurrence Recurrent mutation
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