Prenatal molecular diagnosis of severe ornithine carbamoyltransferase deficiency due to a novel mutation, E181G

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Journal of inherited metabolic disease 1999-02, Vol.22 (1), p.82-83
Hauptverfasser:	Topaloglu, A. K., Sansaricq, C., Fox, J. E., Bale, A. E., Tuchman, M., Desnick, R. J.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Aminoacid disorders Biological and medical sciences Errors of metabolism Female Glutamic Acid - genetics Glycine - genetics Humans Infant Male Medical sciences Metabolic diseases Ornithine Carbamoyltransferase - genetics Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease Point Mutation Pregnancy Prenatal Diagnosis
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