Prognostic DNA testing and counselling for dominant optic atrophy due to a novel OPA1 mutation

Case report: To report the case of a 26-year-old woman with a family history of dominant optic atrophy who requested DNA testing and counselling. Ophthalmologic examination showed her affected father had bilateral temporal papillary pallor. Direct genomic sequencing of the OPA1 gene revealed a novel heterozygous nonsense mutation (Arg879stop). Because no mutation in OPA1 was detected in the daughter, we could counsel her that the possibility was very low that she was a carrier or would pass the disease-causing gene to her children. Comments: Our study provides evidence of the apparent value of molecular genetic analysis of OPA1 gene as predictive DNA testing, although the exact risk and benefit of this type of analysis awaits further study. Observation: Cas d'une femme de 26 ans qui, ayant des antécédents familiaux d'atrophie optique dominante, a demandé des tests d'ADN et conseil. L'examen ophtalmologique a démontré que son père affecté avait une pâleur papillaire temporale bilatérale. Le séquençage génomique direct du gène OPA1 a révélé une nouvelle mutation non-sens hétérozygote (Arg879stop). Comme aucune mutation de l' OPA1 n'a été détectée chez la femme, nous avons pu informer celle-ci qu'il y avait très peu de possibilité qu'elle soit porteuse du gène causant la maladie et qu'elle le transmette à ses enfants. Commentaires: Notre étude apporte des données sur la valeur apparente de l'analyse moléculaire du gène OPA1 comme test d'ADN prédictif, bien qu'il faille attendre d'autres études pour établir le risque exact et l'avantage de ce type d'analyse.