Acne infantum as presenting symptom of congenital adrenal hyperplasia due to 11‐beta‐hydroxylase deficiency

Summary Infantile acne is a rare condition which usually begins after the third month of life and appears mainly on the cheeks. Spontaneous healing typically occurs within 2 years. A 2‐year‐old boy developed acne infantum during the first days after birth; it failed to respond to topical treatment. Detailed physical examination and endocrinologic evaluation confirmed the presumed diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CAH), and showed it was caused by 11‐beta‐hydroxylase deficiency. CAH comprises a group of autosomal‐recessively inherited disorders. These hereditary enzyme defects in steroid biosynthesis cause glucocorticoid deficiency and an overproduction of biosynthetic precursor steroids. Adrenal androgen biosynthesis is not impaired but shows a massive reactive overproduction due to the increased ACTH secretion within the up‐regulated hypothalamo‐pituitary‐adrenal system. The characteristic features of CAH in male infants are demonstrated on the basis of this case report. Zusammenfassung Die Acne infantum ist eine seltene Hauterkrankung, die gewöhnlich nach dem 3. Lebensmonat beginnt und sich hauptsächlich im Bereich der Wangen manifestiert. Eine spontane Abheilung innerhalb von 2 Jahren ist typisch. Wir berichten über einen knapp 2‐jährigen Jungen mit einer seit den ersten Lebenstagen bestehenden Akne, die sich als therapieresistent erwies. Ausführliche klinische und endokrinologische Untersuchungen bestätigten die Verdachtsdiagnose eines adrenogenitalen Syndroms, das sich in weiterführenden Untersuchungen auf einen 11‐beta‐Hydroxylase‐mangel zurückführen ließ. Das adrenogenitale Syndrom (AGS) beinhaltet eine Gruppe autosomal‐rezessiv vererbter Enzymdefekte in der Steroidhormonbiosynthese, die zu einem Mangel an Glukokortikoiden und zu einer Überproduktion der Steroidvorläufer führen. Die nicht beeinträchtigte Androgensynthese erfährt über das adrenokortikotrope Hormon (ACTH), das innerhalb des Regelsystems “Hypothalamus‐Hypophy‐senvorderlappen‐Nebennierenrinde” reaktiv verstärkt ausgeschüttet wird, eine massive Überproduktion. Anhand der Kasuistik werden die Charakteristika des AGS beim männlichen Kleinkind dargestellt.