Combination of apolipoprotein E2 and lipoprotein lipase heterozygosity causes severe hypertriglyceridemia during pregnancy

Pregnancy is a physiological condition where plasma triglyceride levels are moderately increased. This results from raised synthesis of very-low-density lipoproteins (VLDL) in response to elevated estrogen levels. The occurence of marked hypertriglyceridemia (HTG) is rare and may result from combination of heterozygote mutation in the liprotein lipase (LPL) gene and apolipoprotein E2 isoform, as reported in this case. This observation illustrates the interaction between genetic and environmental factors, since pregnancy may disclose a silent LPL deficiency. The risk of acute pancreatitis threatens both the mother and fetus lives. Early recognition of severe HTG and appropriate management are essential for a successful pregnancy outcome. Hypertriglycéridémie sévère de la grossesse liée à une mutation hétérozygote du gène de la lipoprotéine lipase combinée à l'isoforme E2 de l'apoliprotéine E La grossesse s'accompagne souvent d'une hypertriglycéridémie (HTG) modérée par synthèse accrue de VLDL sous l'influence de l'hyperestrogénie gravidique. Une HTG sévère est rare et peut résulter d'une mutation hétérozygote du gène de la lipoprotéine lipase associée à un génotype E2/E3 de l'apolipoprotéine E, comme dans notre observation. Celle-ci permet d'éclairer la relation entre génétique et environnement, puisque cette mutation était restée silencieuse jusqu'à ce qu'un facteur acquis (l'hyperœstrogénie de la grossesse) vienne la révéler. Le risque de pancréatite aiguë représente une menace vitale pour le fœtus et la mère. Un diagnostic précoce de l'HTG sévère et une prise en charge adaptée sont essentiels dans l'issue favorable de la grossesse.