Nijmegen breakage syndrome (NBS) due to maternal isodisomy of chromosome 8

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Veröffentlicht in:	American journal of medical genetics. Part A 2007-01, Vol.143A (1), p.92-94
Hauptverfasser:	Varon, Raymonda, Müer, Annika, Wagner, Klaus, Zierler, Hannelore, Sodia, Sigrun, Rauter, Ludwig, Petek, Erwin, Tönnies, Holger, Neitzel, Haidemarie, Sperling, Karl, Kroisel, Peter M.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Adult Biological and medical sciences Chromosome fragility (bloom syndrome, ataxia telangiectasia, fanconi anemia, x-linked mental retardation...) Chromosomes, Human, Pair 8 - genetics Female Humans In Situ Hybridization, Fluorescence Infant Karyotyping Male Medical genetics Medical sciences Mothers Nijmegen Breakage Syndrome - diagnosis Nijmegen Breakage Syndrome - genetics Uniparental Disomy
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