Limb girdle muscular dystrophy type 2I caused by a novel missense mutation in the FKRP gene presenting as acute virus-associated myositis in infancy

Limb girdle muscular dystrophy type 2I caused by a novel missense mutation in the FKRP gene presenting as acute virus-associated myositis in infancy

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:European journal of pediatrics 2006-01, Vol.165 (1), p.62-63
Hauptverfasser: von der Hagen, Maja, Kaindl, Angela M, Koehler, Kathrin, Mitzscherling, Petra, Häusler, Hans-Jürgen, Stoltenburg-Didinger, Gisela, Huebner, Angela
Format: Artikel
Sprache:eng
Schlagworte:
Child, Preschool
Diagnosis, Differential
Genetic Linkage
Humans
Infant
Male
Muscular Dystrophies, Limb-Girdle - diagnosis
Muscular Dystrophies, Limb-Girdle - genetics
Mutation, Missense
Myositis - virology
Phenotype
Proteins - genetics
Online-Zugang:Volltext
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:0340-6199
1432-1076
DOI:10.1007/s00431-005-1752-6