Cardiac Myosin-Binding Protein C Mutations and Hypertrophic Cardiomyopathy : Haploinsufficiency, Deranged Phosphorylation, and Cardiomyocyte Dysfunction
Mutations in the MYBPC3 gene, encoding cardiac myosin-binding protein C (cMyBP-C), are a frequent cause of familial hypertrophic cardiomyopathy. In the present study, we investigated whether protein composition and function of the sarcomere are altered in a homogeneous familial hypertrophic cardiomy...
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Veröffentlicht in: | Circulation (New York, N.Y.) N.Y.), 2009-03, Vol.119 (11), p.1473-1483 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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