Cardiac Myosin-Binding Protein C Mutations and Hypertrophic Cardiomyopathy : Haploinsufficiency, Deranged Phosphorylation, and Cardiomyocyte Dysfunction

Mutations in the MYBPC3 gene, encoding cardiac myosin-binding protein C (cMyBP-C), are a frequent cause of familial hypertrophic cardiomyopathy. In the present study, we investigated whether protein composition and function of the sarcomere are altered in a homogeneous familial hypertrophic cardiomy...

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Veröffentlicht in:Circulation (New York, N.Y.) N.Y.), 2009-03, Vol.119 (11), p.1473-1483
Hauptverfasser: VAN DIJK, Sabine J, DOOIJES, Dennis, VAN DER VELDEN, Jolanda, DOS REMEDIOS, Cris, MICHELS, Michelle, LAMERS, Jos M. J, WINEGRAD, Saul, SCHLOSSAREK, Saskia, CARRIER, Lucie, TEN CATE, Folkert J, STIENEN, Ger J. M
Format: Artikel
Sprache:eng
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