Novel human pathological mutations. Gene symbol: GUCY2D. Disease: Leber congenital amaurosis

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Human genetics 2009-04, Vol.125 (3), p.349-349
Hauptverfasser:	Auz-Alexandre, Carmen-Laura, Vallespin, E, Aguirre-Lamban, J, Cantalapiedra, D, Avila-Fernandez, A, Villaverde-Montero, C, Ainse, E, Trujillo-Tiebas, M J, Ayuso, C
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Amino Acid Substitution Blindness - congenital Blindness - genetics Codon - genetics Guanylate Cyclase - genetics Humans Molecular Sequence Data Mutation, Missense Optic Atrophy, Hereditary, Leber - genetics Receptors, Cell Surface - genetics
Online-Zugang:	Volltext
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