Novel human pathological mutations. Gene symbol: PYGM. Disease: McArdle disease

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Human genetics 2009-04, Vol.125 (3), p.339-339
Hauptverfasser:	Viéitez, Irene, Teijeira, Susana, Millán, Beatriz San, Navarro, Carmen
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Base Sequence Codon, Nonsense Exons Frameshift Mutation Glycogen Phosphorylase, Muscle Form - deficiency Glycogen Phosphorylase, Muscle Form - genetics Glycogen Storage Disease Type V - enzymology Glycogen Storage Disease Type V - genetics Humans Molecular Sequence Data Mutagenesis, Insertional
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:	1432-1203