A deep intronic mutation causes RAD50 deficiency through an unusual mechanism of distant exon activation

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	The Journal of clinical investigation 2024-12
Hauptverfasser:	Bousset, Kristine, Donega, Stefano, Ameziane, Najim, Fleischhammer, Tabea, Ramachandran, Dhanya, Poley-Gil, Miriam, Schindler, Detlev, van de Laar, Ingrid M, Pagani, Franco, Dörk, Thilo
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
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