A deep intronic mutation causes RAD50 deficiency through an unusual mechanism of distant exon activation

Gespeichert in:

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	The Journal of clinical investigation 2024-12
Hauptverfasser:	Bousset, Kristine, Donega, Stefano, Ameziane, Najim, Fleischhammer, Tabea, Ramachandran, Dhanya, Poley-Gil, Miriam, Schindler, Detlev, van de Laar, Ingrid M, Pagani, Franco, Dörk, Thilo
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!