Challenges in genetic testing for metabolic causes of developmental epileptic encephalopathy- relevance of genotype-phenotype correlations

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Seizure (London, England) England), 2024-04, Vol.117, p.307-308
Hauptverfasser:	Jose, Manna, Fasaludeen, Alfiya, Pavuluri, Harini, Rudrabhatla, Pavan Kumar, Chandrasekharan, Soumya V., Jose, Jithu, Banerjee, Moinak, Sundaram, Soumya, Radhakrishnan, Ashalatha, Menon, Ramshekhar N.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	DEE Epilepsy - diagnosis Epilepsy - genetics Genetic Association Studies Genetic Testing Humans Inborn errors of metabolism Next generation sequencing Spasms, Infantile - genetics Test yield
Online-Zugang:	Volltext
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