Biallelic truncating variants in PACSIN3 cause childhood-onset myopathy with hyperCKaemia

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Brain (London, England : 1878) England : 1878), 2024-07, Vol.147 (7), p.e45-e49
Hauptverfasser:	Distelmaier, Felix, Sezer, Abdullah, Helm, Christina, Waldmüller, Stephan, Seibt, Annette, Gangfuß, Andrea, Kölbel, Heike, Schara-Schmidt, Ulrike, Yuksel, Deniz, Talim, Beril, Mayatepek, Ertan, Nikolin, Stefan, Weis, Joachim, Roos, Andreas, Haack, Tobias B
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Age of Onset Child Female Humans Male Muscular Diseases - genetics Mutation Pedigree
Online-Zugang:	Volltext
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