Clinical, glycometric features and treatment in a family with monogenic diabetes due to a new mutation in the insulin gene

Monogenic diabetes caused by changes in the gene that encodes insulin (INS) is a very rare form of monogenic diabetes (0.6ng/ml). Currently, patients are being treated either with insulin in a bolus-basal regimen, oral antidiabetics or hybrid closed loop system. Monogenic diabetes due to mutation in...

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Veröffentlicht in:Endocrinología, diabetes y nutrición. diabetes y nutrición., 2024-02, Vol.71 (2), p.77-82
Hauptverfasser: Pérez López, Paloma, Bahillo Curieses, Pilar, Fernández, Pablo, Martínez, Rosa, Delgado, Esther, Ortolá, Ana, de Luis, Daniel, Díaz-Soto, Gonzalo
Format: Artikel
Sprache:eng
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Beschreibung
Zusammenfassung:Monogenic diabetes caused by changes in the gene that encodes insulin (INS) is a very rare form of monogenic diabetes (0.6ng/ml). Currently, patients are being treated either with insulin in a bolus-basal regimen, oral antidiabetics or hybrid closed loop system. Monogenic diabetes due to mutation in the INS is an entity with heterogeneous presentation, whose diagnosis requires high suspicion and presents an important clinical impact. Given the lack of standards in this regard, therapy must be individualized, although insulin therapy could help preserve beta cell functionality in these subjects. La diabetes causada por cambios en el gen que codifica la insulina (INS) es una forma rara de diabetes monogénica (0,6ng/ml). Actualmente, los pacientes reciben tratamiento con insulina en un régimen de bolo basal, antidiabéticos orales o un sistema híbrido de circuito cerrado. La diabetes monogénica por mutación en el INS es una entidad de presentación heterogénea, cuyo diagnóstico requiere alta sospecha y presenta un impacto clínico importante. Ante la falta de estándares al respecto, la terapia debe ser individualizada, aunque el tratamiento con insulina podría ayudar a preservar la funcionalidad de las células beta en estos sujetos.
ISSN:2530-0180
2530-0180
DOI:10.1016/j.endien.2024.03.006