Isolated cardiomyopathy in a pathogenic X‐linked in frame hemizygous DMD exon 49 deletion: A rare presentation with normal creatine kinase levels and absence of musculoskeletal symptoms

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	American journal of medical genetics. Part A 2024-03, Vol.194 (3), p.e63475-n/a
Hauptverfasser:	Aljaberi, Rana, Vengoechea, Jaime
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Cardiomyopathies - diagnosis Cardiomyopathies - genetics Cardiomyopathy Creatine Creatine Kinase Dystrophin - genetics Exons - genetics Gene deletion Humans Muscular Dystrophy, Duchenne - genetics Sequence Deletion - genetics
Online-Zugang:	Volltext
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