Late diagnosis of a rare multisystemic genetic disorder: Transaldolase deficiency due to homozygous TALDO1 c.345dupA variant
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Veröffentlicht in: | Nephrology (Carlton, Vic.) Vic.), 2024-01, Vol.29 (1), p.55-56 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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Online-Zugang: | Volltext |
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ISSN: | 1320-5358 1440-1797 |
DOI: | 10.1111/nep.14243 |