Late diagnosis of a rare multisystemic genetic disorder: Transaldolase deficiency due to homozygous TALDO1 c.345dupA variant

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Nephrology (Carlton, Vic.) Vic.), 2024-01, Vol.29 (1), p.55-56
Hauptverfasser: Dirim, Ahmet Burak, Kalayci, Tugba, Safak, Seda, Garayeva Guller, Nurane, Oto, Ozgur Akin, Artan, Ayse Serra, Ozturk, Sukru, Yazici, Halil
Format: Artikel
Sprache:eng
Schlagworte:
Online-Zugang:Volltext
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:1320-5358
1440-1797
DOI:10.1111/nep.14243