Pathogenic RAB34 variants impair primary cilium assembly and cause a novel oral-facial-digital syndrome
Abstract Oral-facial-digital syndromes (OFDS) are a group of clinically and genetically heterogeneous disorders characterized by defects in the development of the face and oral cavity along with digit anomalies. Pathogenic variants in over 20 genes encoding ciliary proteins have been found to cause...
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Veröffentlicht in: | Human molecular genetics 2023-09, Vol.32 (18), p.2822-2831 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
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