Interest of minigene splicing reporter assay in familial hypobetalipoproteinemia genetic diagnosis: the example of the missense mutation APOB c.1468C>T

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Clinical chemistry and laboratory medicine 2023-11, Vol.61 (12), p.259-262
Hauptverfasser:	Henry, Zoé, Janin, Alexandre, Nony, Séverine, Marmontel, Oriane, Cariou, Bertrand, Marrec, Marie, Caussy, Cyrielle, Charrière, Sybil, Moulin, Philippe, Rieusset, Jennifer, Perros, Frédéric, Di Filippo, Mathilde
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Apolipoproteins Body mass index Cholesterol gene Genetic screening Genotype & phenotype Hypobetalipoproteinemia Laboratories Lipoproteins Liver minigene Missense mutation Mutation Nutrition Plasma Proteins splicing mutation Triglycerides Vitamin deficiency Vitamin E
Online-Zugang:	Volltext
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