A de novo U2AF2 heterozygous variant associated with hypomyelinating leukodystrophy

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Veröffentlicht in:American journal of medical genetics. Part A 2023-08, Vol.191 (8), p.2245-2248
Hauptverfasser: Kuroda, Yukiko, Matsufuji, Mayumi, Enomoto, Yumi, Osaka, Hitoshi, Takanashi, Jun‐Ichi, Yamamoto, Toshiyuki, Numata‐Uematsu, Yurika, Tabata, Kenshiro, Kurosawa, Kenji, Inoue, Ken
Format: Artikel
Sprache:eng
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Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:1552-4825
1552-4833
DOI:10.1002/ajmg.a.63229