A synonymous codon variant altering splicing of RBCK1 expands the phenotype and genotype spectra of polyglucosan body myopathy 1

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Clinical genetics 2023, Vol.104 (3), p.387-389
Hauptverfasser:	Wen, Qi, Zhu, Wenjia, Wen, Xinmei, Zhang, Shu, Sun, Yanan, Li, Yun, Wang, Jingsi, Wang, Yaye, Duo, Jianying, Huang, Yue, Lu, Yan, Di, Li, Xu, Min, Wang, Min, Chen, Hai, Da, Yuwei
Format:	Report
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
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