Neonatal Hypertonia and Progressive Respiratory Failure due to Novel Heterozygous Mutation in ATAD1

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Pediatric neurology 2023-05, Vol.142, p.56-57
Hauptverfasser:	Craddock, Kirsten E., McKee, Jillian L., Fitzgerald, Mark, Ahrens-Nicklas, Rebecca, Agarwal, Sonika
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	ATAD1 ATAD1-related encephalopathy Brain Diseases Humans Infant, Newborn Muscle Hypertonia Mutation - genetics Neonatal hypertonia Perampanel Respiratory Insufficiency - genetics
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