A novel RYR1 variant in an infant with a unique fetal presentation of central core disease

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:American journal of medical genetics. Part A 2023, Vol.191 (6), p.1646-1651
Hauptverfasser: Baker, Elizabeth K, Al Gharaibeh, Faris N, Bove, Kevin, Calvo-Garcia, Maria A, Shillington, Amelle, VandenHeuvel, Katherine, Cortezzo, DonnaMaria E
Format: Report
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:1552-4833
DOI:10.1002/ajmg.a.63188