SYNE1-ataxia: clinicopathologic features of an autopsied patient with novel compound heterozygous mutations

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Veröffentlicht in:	Journal of neuropathology and experimental neurology 2023-03, Vol.82 (3), p.267-271
Hauptverfasser:	Saito, Rie, Hara, Norikazu, Tada, Mari, Wakabayashi, Masatoshi, Miyashita, Akinori, Nishizawa, Masatoyo, Onodera, Osamu, Ikeuchi, Takeshi, Kakita, Akiyoshi
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Ataxia Autopsy Case studies Cerebellar Ataxia - genetics Cytoskeletal Proteins - genetics Diagnosis Gene mutations Genetic aspects Humans Mutation - genetics Nerve Tissue Proteins - genetics Phenotype
Online-Zugang:	Volltext
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