SOX3 duplication in a boy with 46,XX ovotesticular disorder of sex development and his 46,XX sister with atypical genitalia: Probable germline mosaicism

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:American journal of medical genetics. Part A 2023, Vol.191 (2), p.592-598
Hauptverfasser: de Oliveira, Flávia Marcorin, Barros, Beatriz Amstalden, Dos Santos, Ana Paula, Campos, Nilma Lúcia Viguetti, Mazzola, Taís Nitsch, Filho, Paulo Latuf, Andrade, Liliana Aparecida Lucci De Angelo, Guaragna, Mara Sanches, de Mello, Maricilda Palandi, Guerra-Junior, Gil, Vieira, Társis Antonio Paiva, Maciel-Guerra, Andréa Trevas
Format: Report
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:1552-4833
DOI:10.1002/ajmg.a.63051