Missense mutation in RPS7 causes Diamond-Blackfan anemia via alteration of erythrocyte metabolism, protein translation and induction of ribosomal stress

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Veröffentlicht in:Blood cells, molecules, & diseases molecules, & diseases, 2022-11, Vol.97, p.102690-102690, Article 102690
Hauptverfasser: Kubickova, Agata, Maceckova, Zuzana, Vojta, Petr, Ondra, Martin, Volejnikova, Jana, Koralkova, Pavla, Jungova, Alexandra, Jahoda, Ondřej, Mojzikova, Renata, Hadacova, Ivana, Cermak, Jaroslav, Horvathova, Monika, Pospisilova, Dagmar, Hajduch, Marian
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:1079-9796
1096-0961
DOI:10.1016/j.bcmd.2022.102690